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[객원칼럼] BRCA 유전자
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승인 2018.07.01  19:27:45
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“유전자 검사에서 양성이 나와서 유방과 난소를 절제해야 된대요.”

얼마 전 산부인과 외래에 유방암 수술을 하였던 43세 여성이 상담을 위해 왔다. 방문을 한 이유는 수술 후 검사한 BRCA 유전자 검사에서 변이가 발견되었다고 한다. 그녀는 영화배우 안젤리나 졸리가 예방적인 목적으로 유방절제 후에 난소절제를 하였다는 기사를 읽었다고 한다. 자신도 난소암에 걸릴 위험이 있다면 예방적인 난소절제술을 해야 할지 걱정이 된다고 한다. 먼저 그녀를 안심시키고, 안젤리나 졸리는 BRCA1 변이를 가지고 있는 것은 맞지만 그녀가 선제적 유방절제 및 난소절제를 한 이유는 강력한 가계도 때문이라고 설명했다. 안젤리나 졸리의 어머니는 56세에 난소암으로 사망했고 외할머니도 45세에 역시 난소암으로 사망했으며, 그녀의 이모도 61세에 유방암으로 사망한 가계도를 가지고 있다. BRCA 유전자 변이를 가진 여성이 유방암과 난소암에 걸릴 확률이 높기는 하지만 모두가 선제적인 절제수술이 필요한 것은 아니다. 암이 발견되고 난 후 치료를 해도 되지만 난소암의 경우는 진단되는 시기에 전이가 같이 발견되어 예후가 좋지 않은 경우가 많기 때문에 의료진도 확실한 답변이 곤란하다. 여성은 결국 난소난관절제술을 결정하고 수술을 받았다.

BRCA란 breast cancer susceptibility gene (유방암 감수성 유전자) 또는 breast cancer predisposition gene (유방암 성향 유전자)를 뜻하는데 쉽게 말해서 암을 억제해주는 유전자라고 하며 BRCA1과 BRCA2의 두 종류가 있다. BRCA1은 17번 염색체에 BRCA2는 13번 염색체에 존재하며 이 유전자에서 만들어진 단백질들은 우리 몸 속 DNA의 오류가 생기면 교정을 해주는 기능을 함으로서 암의 발생을 낮춰준다.

서양의 연구에 의하면 BRCA유전자는 그 침투율이 매우 높아서 이 유전전의 돌연변이가 있을 경우 60~80%에서 유방암이, 20~40%에서 난소암이 발생될 수 있는 것으로 알려져 있다. 참고로 70세까지 여성이 유방암에 걸린 확률은 약 11% 정도이다. 한국의 통계도 서양과 많이 다르지 않는데 한 보고(한상아, 2009년)에 의하면, BRCA1 보인자의 경우 70세까지의 누적위험도는 유방암은 72.1%, 난소암은 24.6%로 산출했다. 이런 이유로 BRCA 유전자 돌연변이가 있는 여성들에게는 유방암 및 난소암 발생의 집중적인 감시와 선제적인 유방 및 난소 절제술이 제시되고 있다. 서양에서는 예방적 유방절제술은 20~40%, 예방적 난소절제술은 50% 정도에서 행해지고 있다고 한다. 그렇다면 모든 유방암은 BRCA 유전자 변이 때문에 발생하는 것일까? 그렇지는 않다. 유방암의 원인은 BRCA 변이 외에도 다양하며 일반적으로 전체 유방암 환자 가운데 BRCA 변이로 인한 유방암은 전체의 5-10% 정도에 불과하다고 한다. BRCA1과 BRCA2 유전자 변이를 가진 경우에는 어떤 예방적치료를 해야 할까? 유방절제술으로 충분할까? 아니면 유방절제술과 난소절제술을 같이 해야 할까? 전문가들은 완벽한 치료를 위해서는 유방과 난소절제가 같이 이루어져야 한다고 하다. 선제적 유방절제의 경우 유방암을 90% 이상 낮출 수 있지만 난소암을 낮추는 효과는 아직 검증 중이다. 반면 난소난관절제술은 난소암을 97% 이상 예방할 수 있을 뿐만 아니라 유방암도 50% 이상 예방할 수 있다고 알려져 있다. 난소암은 정기적인 골반 초음파 검사 및 종양표지자 검사를 통해 진단할 수 있지만 병의 진행이 빠르고 아직까지 5년 생존율이 낮다. 따라서 BRCA 유전자 검사에서 변이가 발견된 여성은 가족 중 유방암이나 난소암 환자가 있으면서 예방적 절제술을 고려하고 있는 경우라면 전문가와 충분한 상담 후에 난소난관절제술도 적합한 치료의 방법이 될 수 있다.
 

최원준(경상대병원 산부인과 교수)

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