‘완벽한 사람은 없다’는 말이 DNA 통계 자료로 입증됐다고 BBC 뉴스가 9일 보도했다.

영국 과학자들은 인류의 유전적 다양성을 밝혀내기 위해 지난 2008년 시작된 국제 연구사업 ‘1,000 게놈 프로젝트’의 자료와 자신들이 별도로 연구한 179명의 유전자를 비교한 결과 건강한 사람들도 평균 400개의 DNA 결함을 갖고 있음을 발견했다고 미국 인간유전자저널(AJHG) 최신호에 발표했다.

‘1,000 게놈 프로젝트’는 각 개인의 차이가 어디서 오는 것인지, 질병과 유전 사이에 어떤 관련이 있는지 추적하기 위해 건강에 문제가 없어 보이는 유럽ㆍ남북미ㆍ 동아시아인 1천여 명의 유전자 염기서열 전체를 해독한 연구 사업으로 1차 결과가 지난 10월 네이처지에 발표됐다.

한편 연구진은 표본 채취 당시 건강했던 사람 179명의 게놈을 카디프 대학이 개발한 인류 유전자 변이 데이터베이스와 대조했다.

그 결과 보통 건강한 사람들은 질병을 일으킬 잠재력을 갖고 있는 DNA 변이를 평균 400개, 질병과 관련이 있는 것으로 알려진 DNA 변이를 평균 2개씩 갖고 있는 것으로 나타났다.

이런 유전자 변이는 대부분 본인의 건강에는 문제를 일으키지 않지만 후손에 물려지면 문제를 일으킬 수 있는 ‘잠재성’ 돌연변이들이며 나머지는 암이나 심장 질환 등 노년기 질환과 관련된 것들이다.

연구진은 “보통 사람들은 실제로 문제를 일으키지 않는 잠재성 돌연변이 인자들을 갖고 있다”면서 “한 인구 집단에서도 건강에 영향을 미치는 다양한 요인들이 있다”고 지적했다.

이들은 이 연구가 “사람들이 각기 다른 특기와 능력, 별개의 개성을 갖게도 하고 질병에 대해 각기 다른 소인을 갖게도 하는 결함”의 본질을 뚫어보게 해 주는 것이라면서 “인간의 게놈은 도처에 구조적 결함을 갖고 있다”고 말했다.

모든 사람이 별 문제가 되지 않는 것으로 보이는 유전자 변이를 몇 개 씩 갖고 있다는 사실은 오래 전부터 알려져 온 것이다.

이 가운데 많은 변이는 부모의 다른 한 쪽으로부터 짝이 되는 유전자 결함을 동시에 물려 받는 경우에만 자식에게 문제로 나타난다.

연구 대상자 가운데 약 10분의 1에서는 변이 유전자가 미미한 증상만을 유발하는 등 활동성이 작거나 노년기에 이르러 비로소 문제를 일으키는 것으로 밝혀졌다.

연구진은 “우리는 모두 유전자에 결함을 갖고 있다. 이 중 일부는 유해한 변이이지만 무슨 이유에선지 실제 질병을 일으키지는 않는다. 또 어떤 것들은 건강에 영향을 미쳐 조기 경고가 유용할 수도 있지만 일찍 안다 한들 불쾌하기만 할 것”이라고 말했다.

‘1,000 게놈 프로젝트’의 경우 유전자 표본이 모두 익명 처리돼 참가자들이 자신의 유전자 정보를 알 수 없다.

하지만 최근 많은 민간 회사들이 이런 서비스를 제공하고 있어 점점 더 많은 사람들이 자신의 유전적 정보를 이전보다 훨씬 저렴한 비용으로 접할 수 있다.

연합뉴스

완벽한 사람은 없다‘는 말이 DNA 통계 자료로 입증됐다고 BBC 뉴스가 9일 보도했다. 영국 과학자들은 인류의 유전적 다양성을 밝혀내기 위해 지난 2008년 시작된 국제 연구사업 ’1,000 게놈 프로젝트‘의 자료와 자신들이 별도로 연구한 179명의 유전자를 비교한 결과 건강한 사람들도 평균 400개의 DNA 결함을 갖고 있음을 발견했다고 미국 인간유전자저널(AJHG) 최신호에 발표했다. 사진은 미국 국립암연구소가 제공한 46개의 인간 염색체 모습.